Genetische defecten

Genetische defecten

Vaak hoor je zeggen ‘niemand is volmaakt’. Dit geldt in ieder geval voor de manier waarop ons lichaam is gevormd en functioneert. Ieder van ons moet door het leven met op zijn minst een paar geërfde zwakken punten en gebreken, die maken dat niemand van ons van de wieg tot het graf zowel lichamelijk als geestelijk in volmaakte conditie is. Meestal gaat het om vrij onbelangrijke gebreken als platvoeten of vroeg kaal worden. In sommige gevallen zijn het ernstige situaties als hemofilie, sikkelcel anaemie, of een bepaalde vorm van spierdystrofie. Dat veel menselijk leed te voorkomen zou zijn als deze en soortgelijke genetische defecten niet langer aan volgende generaties zouden worden doorgegeven, staat zonder meer vast.

Helaas kunnen sommige genetische defecten worden overgebracht door verborgen dragers, dat wil zeggen door mannen en vrouwen bij wie het defect zich niet openbaart en die zich dus niet bewust zijn van het mogelijke gevaar voor hun kinderen. De reden hiervan ligt in de erfelijkheids wetten. Algemeen gezegd zijn er twee soorten genetische defecten: dominante en recessieve. Een dominant genetisch defect kan door één van de ouders alleen worden overgedragen. Anders gezegd, zelfs als slechts één van de ouders een dominant genetisch defect heeft, geeft hij of zij dit aan de helft van hun kinderen door.

Een recessief genetisch defect kan alleen door beide ouders worden overgedragen. Met andere woorden, als slechts één van de ouders een bepaald recessief genetisch defect heeft, wordt dit aan geen van de kinderen doorgegeven. Maar wanneer beide ouders hetzelfde recessieve genetische defect hebben dan geven ze dit als volgt door: van elke vier kinderen zal er in het algemeen één zijn die het defect totaal niet heeft, twee kinderen zullen verborgen dragers zijn en bij één kind zal het defect zich manifesteren.

Gezien dit alles vinden sommige mensen het nodig om eerst genetisch advies in te winnen alvorens zij besluiten een kind te nemen. Zorgvuldig onderzoek en de familie-anamneses van het echtpaar kunnen een aantal punten opleveren waaruit op te maken is hoe groot de kans is dat een ernstig genetisch defect wordt overgedragen. Meestal zal blijken dat het paar weinig reden tot bezorgdheid heeft. Enkele mensen zullen nog juist op tijd horen dat zij zelf geen gezond kind ter wereld kunnen brengen en dat zij er beter aan doen een kind te adopteren. Een enkele maal komt het voor dat gedurende de zwangerschap wordt ontdekt dat het ongeboren kind een ernstig genetisch defect of een andere afwijking heeft. Zelfs vroeger al had men bij een dergelijke ontdekking meestal geen morele bezwaren tegen een legale abortus.

In Nederland kan men voor een erfelijkheidsadvies terecht bij de academische ziekenhuizen. Huisartsen en specialisten weten in welke gevallen zij een vrouw voor een dergelijk advies moeten doorverwijzen.

[Sex Atlas] [Inhoud] [Wrd. voor. - bewerkers] [Inleiding] [I - Het mensel. lichaam] [Proces v. seks. different.] [Anatom. ontwikkeling] [De rol van hormonen] [Lichaam van de man] [Lichaam van de vrouw] [Mensel. voortplanting] [Enk. licham. problemen] [II - Seksueel gedrag] [III - Seks. en maatsch.] [Literatuurlijst]