A nem - A nemiség alapveto komponensei

A kromoszómák szerepe - problematikus fejlemények: 1.tábla (összesítés)

Kromoszomális problémák

A kutatás újabban a nemi kromoszómáknál sokféle lehetséges eltérés talált, amelyek közül itt csak a legfontosabbakat említjük. Többnyire a szabályos XX, vagy XY kombinációktól való eltérésről van szó. Ezek a lakosság kb. 0,5—1%-át érintik.

 

Lányoknál

1. Az un. Turner-szindroma, vagyis, hogy csak egyetlen X-kromoszóma va, a másik hiányzik (X0). Az állapot megnyilvánul a testi növekedés csökkentségében, a petefészkek hiányos fejlődésében, hiányzó menstruációban és mellfejlődésben, valamint terméketlenségben. Egy célzott hormonkezelés legalábbis a testi megnyilvánulásokat normalizálhatja. Ez a szindroma kb. 3000 élveszületettnél található meg.

2. A háromszoros X-szindroma (XXX), vagyis amikor a két szabályos X-kromoszóma kiegészül egy harmadikkal. Az ilyen lányt külsőleg nem lehet megkülönböztetni más nőktől, de valószinüleg csökkent fogamzóképességű, s pszichikus problémák is könnyen felléphetnek. A szindroma kb. ezer élveszületettnél található meg.

 

Fiúknál

1. Az un Klinefelter-szindroma, vagyis az XXY kromoszómakombináció (vagy nagyritkán az XXXY). Megnyilvánul a herék sorvadásában, alacsony tesztoszteronszintben, gyakran mellek képződésében is, aránytalan karokban és lábakban, meddőségben és az értelmi fogyatékosság valószínűségében Ifjúkori célzott tesztoszteronkezeléssel gyakran elérhető a test „férfiasodása”. A szindroma kb. ezer élveszülöttnél fordul elő.

2. Az XYY szindroma a nemiszervek hiányos képződésében és csökkent megtermékenyítő képességben nyilvánul meg. Az értelmi fogyatékosság valószínűsége is emelkedik. A szindroma kb. ezer élveszületettnél fordul elő.