У людей с
синдромом нечувствительности к андрогенам
присутствует типичная мужская пара половых хромосом
XY. Обе эти
хромосомы
исполняют важные функции. Y-хромосома
запускает в ход развитие яичек, вырабатывающих так называемые
андрогены,
т.е. гормоны,
отвечающих за развитие мужских признаков плода. X-хромосома
содержит ген, позволяющих организму реагировать на андрогены. Однако у человека с СНА
наблюдается нарушение в структуре X-хромосомы, что ведет к неполной или полной
нечувствительности организма к андрогенам и, следственно, к нетипичному
развитию половых органов. При синроме неполной нечувствительности к
андрогенам (СННА, англ.PAIS),
существует
множество возможных исходов:
наличие гениталий мужского типа или
разнообразных переходных форм от мужского до женского типа строения. В случае синдрома
полной нечувствительности к андрогенам (СПНА, англ. CAIS ) гениталии имеют
женское строение. Как бы то ни было, нечувствительность
к андрогенам препятствует и снижает физическое проявление мужских
признаков до
рождения и в течении периода полового созревания, и в целом придает
телу более
женщиноподобный вид. Некоторые исследователи разработали
классификационную шкалу
уровней СНА от 1 (очень умеренный СННА-мужчина) до 7 (CПНА-женщина). Эта
шкала может быть использована для детальной диагностики, и
следовательно,
также для определения пола. В зависимости от своей позиции на шкале,
детей с
СНА можно воспитывать либо как мальчиков либо как девочек. Однако
следует осознавать,
что некоторые больные с СННА не
соглашаются
с первоначальным определением и, становясь взрослыми,
меняют
пол. Вне зависимости от обстоятельств, больные с СНА всегда бесплодны
Спектр
СНА
|
Переходные стадии от XY-мужчины до XY-женщины
|

|
XY-мужчина (бесплодный)
|
XY
женщина
|
|
|