Síndrome de Klinefelter

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Homens: Síndrome de Klinefelter

O termo “síndrome” refere-se a uma variedade de sintomas que têm a mesma causa. Neste caso, a síndrome foi nomeada depois de o médico Americano Harry F. Klinefelter que foi dos primeiros a descrevê-lo por volta de 1940. Nem todos os sintomas possíveis estão presentes em cada caso, mas têm todos a mesma origem: em vez da combinação cromossómica típica XY, existe um cromossoma X adicional (XXY ou, mais raramente, XXXY). Alguns autores também incluem neste grupo indivíduos com uma combinação cromossómica XXX, e muitos destes não se vêem como homens, mas como neutros ou até mulheres. A razão para esta condição é alguma irregularidade na produção do óvulo ou dos espermatozóides dos pais, mas como e porquê isto acontece, ainda não está completamente compreendido. Contudo, muitos Homens com esta combinação cromossómica atípica, não desenvolvem de todo a síndrome. Por outras palavras: Não têm qualquer conjunto característico de sintomas, e permanecem sem conhecimento do seu cromossoma X extra. É assim questionável se o termo “Síndrome de Klinefelter” será realmente útil. Poderá ser mais adequado falar simplesmente de “Homens XXY”. Como regra, estes homens são inférteis. Podem ter alguma incapacidade linguística, e podem também ter algumas ou todas das características físicas sumarizadas na ilustração seguinte:

Características físicas possíveis relacionadas com a síndrome de Klinefelter

 

alta estatura

ombros estreitos

desenvolvimento mamário


ancas largas


braços e pernas
longos

ausência de
alopecia frontal
escassez ou ausência
de barba
escassez ou ausência
de pêlos no peito


padrão feminino de
pêlo púbico
testículos pequenos

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