|
Termín „syndrom“ označuje různé
symptomy, které mají stejnou příčinu. V
tomto případě je syndrom nazvaný po
americkém lékaři
Harry F. Klinefelterovi,
který byl mezi prvními, kteří ho popsali
v čtyřicátých letech 20. stol.
Ne všechny
možné symptomy jsou přítomny v každém
případě, ale mají stejnou příčinu: Místo
typické chromozomální kombinace XY tu je
navíc X chromosom (tj. jedná se o
kombinaci XXY nebo velice vzácně XXXY).
Příčinou tohoto stavu je nějaká
nepravidelnost v produkci vajíčka a/nebo
spermie rodiče, ale jak a kdy se toto
děje není ještě zcela pochopeno.
Nicméně: U
mnoha mužů s touto atypickou
chromozomální kombinací se nevyvine
vůbec žádný symptom. Jinými
slovy: Nemají žádnou charakteristickou
skupinu symptomů, ale procházejí životem
bez toho, aby si byli vědomi svého extra
X-chromosomu. Je tudíž poněkud
problematické, zdali termín „Klinefelterův
syndrom“ je opravdu užitečný. Může být
přesnější mluvit jednoduše o „XXY
mužích“. Zpravidla jsou tito
muži neplodní. Mohou mít nějaký jazykový
hendikep a mohou mít také některé nebo
všechny fyzické znaky shrnuté na
následující ilustraci:
Možné fyzické znaky související s
Klinefelterovým syndromem
|
|
|
|
|
výška
úzká ramena
vývoj ňader
široké boky
dlouhé paže a nohy
|
|
|
|
|
|
žádná čelní plešatost
řídké nebo neexistující vousy
řídké nebo neexistující hrudní ochlupení
ženské pubické ochlupení
malá varlata
|
|
|
|
|
|
|
|
