|
По
термином «синдром» подразумеваются различные
симптомы, имеющие общую причину. В данном
случае синдром назван в честь
американского
врача Гарри Ф. Клайнфельтера, одного из
первых, описавших этот синдром в 1940-х годах. Каждый случай ограничивается индивидуальным комплексом
симптомов, но все возможные симптомы обусловлены общей причиной: вместо
типичной пары половых хромосом XY, при данном хромосомном
заболевании присутствует
дополнительная X-хромосома (XXY или, очень редко, XXXY). Некоторые авторы причисляют к этой группе и особ с
хромосомным
набором XXX,
многие, страдающие этим хромосомным заболеванием , относят себя не к мужчинам, а
к бесполым или даже женщинам. Причиной синдрома Клайнфельтера является
нарушение при выработке яйцеклетки и/или спермы у родителей, но как и
почему
это случается, все еще остается не до конца ясным. Однако у многих мужчин с атипической хромосомной комбинацией этот
синдром вообще
не развивается. Другими словами,
у них не наблюдается характерный для
синдрома комплекс симптомов и они даже не подозревают о наличии у себя
дополнительной X-хромосомы. По
этой причине повстает вопрос о целесообразности употребления термина
«синдром
Клайнфельтера». Возможно, в этом случае обозначение
"XXY мужчины" является более
точным. Как правило, такие мужчины бесплодны. У них может наблюдаться
нарушения
речи, а также все или некоторые из приведенных ниже симптомов:
Возможные
аномалии физического развития при синдроме
Клайнфельтера
|
|
|
|
|
-высокий
рост
-узкие плечи
-развитые молочные железы
-широкие
бедра
-непропорционально длинные руки и ноги
|
|
|
|
|
|
-отсутствие
облысения по мужскому типу
-оволосение лица скудное или отсутствует
-оволосение груди скудное или отсутсвует
-рост волос на
лобке по женскому типу
-небольшие яички
|
|
|
|
|
|
|
|
