Sesso - Aspetti base della sessualità umana

Il ruolo dei cromosomi - Sviluppo atipico: Tabella 1 (Vista generale)

Problemi cromosomici

Nuove ricerche hanno dimostrato diverse condizioni cromosomiche atipiche. Di seguito sono descritte solamente le più importanti. Di regola, riguardano deviazioni dalle combinazioni regolari XX o XY. Esse interessano circa lo 0.5-1% della popolazione.
 

Nelle ragazze:

1. Sindrome di Turner: è presente solo un cromosoma X, il secondo è assente (XO). La condizione è caratterizzata dall’arresto della crescita, un minore sviluppo delle ovaie, dall’assenza delle mestruazioni e dello sviluppo delle mammelle ed infertilità. Il trattamento ormonale può normalizzare in parte l’aspetto fisico. La sindrome è stata dimostrata in circa 3000 nate vive.

2. Sindrome tripla X (XXX): il terzo cromosoma X è presente in aggiunta agli altri due cromosomi normali. La ragazza non si differenzia dalle altre per l’aspetto fisico. In ogni modo, forse è meno fertile e può anche avere problemi psicologici. La sindrome è stata dimostrata in circa 1000 nate vive.

 

Nei ragazzi:

1. Sindrome di Klinefelter: combinazione cromosomica XXY (o molto raramente XXXY). È caratterizzata da testicoli sottosviluppati, basso livello di testosterone, crescita delle mammelle, sproporzione tra le braccia e le gambe, infertilità e probabile difficoltà nel linguaggio. Il trattamento ormonale, durante l’adolescenza, può spesso determinare la mascolinizzazione del corpo. La sindrome è stata dimostrata in circa 1000 nati vivi.

2. Sindrome XXY: è caratterizzata da malformazione degli organi sessuali con ridotta fertilità. La sindrome è stata dimostrata in circa 1000 nati vivi.