Le Sexe - Fondements de la sexualité humaine

Fonction des chromosomes - Développements atypiques: Tableau 1

Problèmes chromosomiques

La recherche scientifique a pu déceler un certain nombre d’anomalies chromosomiques sexuelles. Seuls les cas les plus fréquents seront cités ici. Il s’agit d’altérations de la formule chromosomique normale (XX ou XY). 0.5 à 1% de la population sont touchés par ces anomalies.
 

Chez les filles

1. Le Syndrome de Turner (l’anomalie de l’X) : seul un chromosome sexuel est présent (X), le 2ème est absent (X0).
Ce syndrome se caractérise par : une petite taille corporelle, une atrophie du développement ovarien, l’absence de poitrine et de menstruations, la stérilité. Des traitements hormonaux spécifiques (hormones de croissance, hormones sexuelles) peuvent améliorer le développement des jeunes filles. La fréquence de ce syndrome est d’une naissance sur 3000.
2. Le syndrome des XXX : présence d’un chromosome X supplémentaire sur une paire chromosomique normale.
Ce syndrome touche la fertilité et le développement psychologique de la future femme.
La fréquence de ce syndrome est d’environ une naissance sur 1000.
 

Chez les garçons

1. Le Syndrome de Klinefelter : formule chromosomique : XXY ou très rarement XXXY.
Le syndrome regroupe tout ou une partie des signes suivants : atrophie testiculaire, insuffisance  en testostérone, développement mammaire (gynécomastie), disproportion de la taille des bras et des jambes, stérilité et troubles d’apprentissage du langage. Un traitement hormonal à base de testostérone dès la puberté peut contribuer à la virilisation du corps. La fréquence de ce syndrome est d’environ une naissance sur 1000.
2. Le Syndrome XYY :
Ce syndrome se manifeste par la malformation des organes génitaux, réduisant ainsi la fertilité et d’autres problèmes. La fréquence de ce syndrome est d’environ une naissance sur 1000.